El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba prenatal basada en el análisis del ADN fetal presente en la sangre materna. Permite estimar con alta precisión el riesgo de aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas) y, según la modalidad elegida, también puede ampliar el estudio a deleciones y duplicaciones (CNVs) en todos los cromosomas.
En Clínica Magnasalud trabajamos con VeriRef y VeriRef Gold, un TPNI genómico basado en secuenciación masiva (MPS, Massive Parallel Sequencing) del genoma completo, realizado íntegramente en España por Reference Laboratory Genetics y con equipamiento CE-IVD.
Qué detecta el TPNI VeriRef
VeriRef (modalidad estándar)
VeriRef es un TPNI de alta precisión que detecta el riesgo de aneuploidías en los cromosomas:
- 21 (Síndrome de Down)
- 18 (Síndrome de Edwards)
- 13 (Síndrome de Patau)
- X e Y (cromosomas sexuales)
Además, informa del sexo fetal.
VeriRef Gold (modalidad ampliada)
Para quienes desean un estudio más completo, VeriRef Gold amplía el análisis y detecta:
- Aneuploidías en todos los cromosomas
- CNVs (deleciones y duplicaciones) en todos los cromosomas
Un dato relevante: el 16% de las alteraciones cromosómicas no están en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Esta modalidad puede aportar información adicional cuando se busca descartar alteraciones cromosómicas menos habituales. Al ampliar el estudio a todos los cromosomas, esta modalidad puede ser una alternativa sencilla al cariotipado de productos de concepción para el estudio de posibles razones de pérdidas gestacionales.
Por qué elegir VeriRef y VeriRef Gold
- Desde la semana 10 de gestación.
- Apto para cualquier IMC, grupo étnico, fecundación in vitro y donación de óvulos.
- Cuantifica la fracción fetal de forma pormenorizada y muy sensible (control de calidad de la muestra).
- Resultados en 10 días laborables.
- Tasa muy baja de no obtención de resultados (<0,1%).
- Muy baja tasa de falsos positivos (<0,1%) (según el material técnico del test).
Precisión y rendimiento del test
VeriRef y VeriRef Gold se describen como tests de alta precisión, con una tasa muy baja de no obtención de resultados (<0,1%) y una tasa muy baja de falsos positivos (<0,1%).
A continuación se muestra el rendimiento indicado en el material del test (sensibilidad y especificidad):
| Cromosoma / Alteración | Sensibilidad (%) | Especificidad (%) |
|---|---|---|
| Síndrome de Down (21) | >99,9 | 99,9 |
| Síndrome de Edwards (18) | >99,9 | 99,9 |
| Síndrome de Patau (13) | >99,9 | 99,9 |
| Monosomía X | 95,0 | 99,9 |
| XX | >99,9 | 99,8 |
| XY | >99,9 | >99,9 |
| Resto de cromosomas | 96,4 | 99,8 |
| CNVs (deleciones y duplicaciones) | 74,1 | 99,8 |
Garantías del laboratorio
- VeriRef cuenta con acreditación técnica UNE-EN-ISO 15189 e incluye resultados satisfactorios en control de calidad.
- Todo el equipamiento (plataforma, software y fungibles) dispone de marcado CE-IVD.
- Realizado íntegramente en España, en las instalaciones de Reference Laboratory Genetics.
- Test con el mayor número de publicaciones que lo avalan (Verifi y VeriSeq de Illumina).
Cómo se hace el test prenatal no invasivo
El procedimiento es similar a un análisis de sangre:
- Acudes a Clínica Magnasalud y realizamos la extracción de sangre materna.
- Antes de la extracción, te facilitamos y gestionamos la firma del consentimiento informado (es obligatorio enviar el consentimiento con la muestra).
- La muestra se envía al laboratorio de referencia.
- Recibirás el informe con los resultados en 10 días laborables.
Nota: el TPNI es una prueba de cribado, no diagnóstica. Si el resultado es de alto riesgo, el profesional puede indicar pruebas confirmatorias antes de tomar decisiones clínicas.
En qué casos suele indicarse
De forma orientativa, el laboratorio describe como situaciones habituales:
- Edad materna avanzada
- Resultado de alto riesgo en el cribado bioquímico
- Hallazgos ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas
- Antecedentes de embarazo con alteración cromosómica
- Parejas que desean descartar alteraciones cromosómicas
- Como enfoque inicial para evaluar pérdidas gestacionales tempranas (según criterio clínico)
Modalidades y precios
En Clínica Magnasalud ofrecemos estas modalidades:
- VeriRef: cribado de aneuploidías en 13, 18, 21, X e Y + sexo fetal. Precio: 450 €
- VeriRef Gold: todo lo anterior más cribado ampliado (aneuploidías y CNVs en todos los cromosomas). Precio: 650 €
Plazo de resultados: 10 días laborables.
Preguntas frecuentes
¿En qué semana puedo hacerme el TPNI?
El test puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación.
¿Puedo hacerme el TPNI si estoy en un embarazo por fecundación in vitro o donación de óvulos?
Sí. El test es apto para fecundación in vitro y donación de óvulos.
¿Tengo que ir en ayunas?
No suele ser necesario para una extracción de sangre; si tienes indicaciones médicas específicas, consúltanos antes de venir.
¿Qué necesito traer o firmar?
Para realizar la prueba necesitamos una extracción de sangre materna (habitualmente 5–10 mL en un tubo específico) y es obligatorio enviar el consentimiento informado junto con la muestra. En la clínica te indicaremos la documentación y gestionaremos la firma el día de la extracción.
Diferencias entre TPNI y amniocentesis
La amniocentesis es una prueba invasiva y diagnóstica que obtiene líquido amniótico. El TPNI es una prueba no invasiva de cribado basada en sangre materna y se utiliza habitualmente como primera aproximación. Si el TPNI indica alto riesgo, el profesional puede recomendar una prueba confirmatoria antes de tomar decisiones clínicas.
¿Y si estoy embarazada de gemelos?
Cada caso requiere valoración. Indícanos si se trata de una gestación gemelar y te confirmaremos la opción más adecuada.